巡礼“十三五” | 生殖医学中心：“四力”驱动，守护生命之源
2020-12-28
编者按
今年是“十三五”规划收官之年,过去五年，中山一院在医院建设和社会服务各方面取得瞩目成绩，我们特别策划巡礼“十三五”系列报道，本期推出《生殖医学中心：“四力”驱动，守护生命之源》。
作为国内首批获得卫生部人类辅助生殖技术准入的单位，中山一院生殖医学中心 “十三五”期间弘扬敢为人先的精神，在胚胎植入前遗传学检测技术、生殖疑难杂症诊治等方面不断突破，实现医疗质量和医疗服务双提升，打造广东省特色专科一张闪亮的名片。
从2017年到2019年度，生殖医学中心在“复旦版”中国医院专科排行榜中均位列第五名。高水平学科建设的背后是中心锐意进取，“四力”并举，不断攀登现代生殖医学高峰的决心。
硬实力：罕见单基因病的精准防治
在人类已经发现的超过7000种罕见单基因病中，多数疾病致死致残率极高，且缺乏有效的治疗手段。目前，通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术对罕见单基因遗传病进行阻断，是降低人口出生缺陷、实现优生优育的关键环节。
生殖医学中心是全国最早开展PGT技术的单位，先后完善SNP array芯片和高通量测序平台，建立和开展了多种针对染色体结构重排、地中海贫血以及其他单基因遗传病的遗传学检测技术，填补了国际/国内多项空白。
目前，生殖医学中心已完成130余种罕见单基因病的PGT，病种涉及遗传性神经肌肉病、泌尿系统疾病、遗传性代谢病等，在胚胎植入前对出生缺陷的发生进行干预，极大地降低了社会负担，并通过构建数据库，为华南地区的出生缺陷一级预防做出贡献。这项技术不仅避免了再生育相同遗传病患儿的风险，也解决了患儿因找不到合适供体的造血干细胞需长期等待的问题。
影响力：华南地区一流的生殖中心
作为国内最老牌的生殖中心，以及华南地区最顶尖医院的生殖中心，生殖医学中心承载了更多疑难杂症患者的诊治工作。在取卵周期的患者来源中，省外的患者占30%以上，广州市外的省内患者占45%，其中，在外院已进行试管婴儿治疗失败，来院的患者超过10%。
近年来，生殖医学中心在传统治疗的基础上，不断总结，相继完善了子宫内膜炎的诊治、卵巢低反应的助孕策略、复发性流产和反复种植失败的处理等临床棘手问题的流程，提高临床诊治能力。
同时，还有过硬的胚胎实验室技术。曾有一例因男方染色体相互易位合并无精子症需行PGT的患者，在取卵周期中因睾丸手术取精失败而被迫冻卵。男方在积极治疗三个月后手术取精终获成功。生殖医学中心在解冻卵子后使用睾丸精进行显微注射，并在囊胚阶段进行PGT，共获得3枚正常胚胎。在移植一枚解冻胚胎后，患者夫妇获得成功活产。目前因二孩需求而再次进行解冻胚胎移植，也喜获成功妊娠。胚胎培养室在冻卵、睾丸精显微注射、囊胚活检、囊胚冷冻和解冻等方面技术的成熟应用是疑难病例获得活产的重要保障。
疑难病例的诊治除了临床经验之外，还需要技术的创新。近年来，生殖医学中心应用全外显子组测序技术精准诊治了不明原因反复种植失败、卵巢早衰、精子发生异常等复杂生殖遗传相关的疑难疾病。截至2020年8月，已为来自广东、广西、重庆等地的14个家庭通过基因检测明确了生殖相关异常的原因，为她们提供科学的建议与临床策略。
2020年，中山一院生殖医学中心成为广东省辅助生殖技术质控中心。在此平台上，将引领全省辅助生殖技术的健康有序发展。
创新力：高质量人才队伍建设结硕果
诊疗技术的进步离不开人才队伍的建设。学科带头人周灿权副院长非常重视人才培养和人才梯队的建设，为中心的发展壮大奠定扎实的人才储备基础。
生殖医学中心目前有高级职称医师15人，年轻医师全部获得博士学位。十三五期间，在国内外专业期刊发表论著120多篇，其中SCI收录72篇。获得各级科研项目42项，经费总额4564万余元，其中国家自然科学基金12项，两项国家重点研发计划课题负责人单位。生殖医学中心执笔撰写了《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)》，为国内高通量测序在植入前遗传学检测中应用建立了规范。
青年骨干脱颖而出。多人担任各级学会主任委员/青年主任委员，年轻医生频频在欧洲生殖医学年会和美国生殖医学年会亮相，与世界同行进行学术交流。
培养对象遍布全国。作为卫生部的人类辅助生殖技术培训基地，中心每年接收全国各地进修生50余人，培养了我国生殖医学专业众多骨干成员。
服务力：
远程医疗助力让群众足不出户看名医
依托中山一院远程医疗中心和其他信息化平台，中心多次组织了面向本区域和全国的远程医疗活动，通过云诊室、远程会诊、远程宣教等方式，让更多基层群众实现足不出户看名医的就诊需求。
“十四五”期间，生殖医学中心将砥砺前行，再创佳绩！（生殖医学中心）
